產(chǎn)前診斷流程復(fù)雜，包括診斷前的遺傳咨詢與知情同意、標(biāo)本采集與遞送、實(shí)驗(yàn)室檢測與室內(nèi)質(zhì)控、報(bào)告發(fā)放與解讀、報(bào)告后的遺傳咨詢與隨訪等，參與的機(jī)構(gòu)和人員多，是一項(xiàng)需多部門多學(xué)科協(xié)作的系統(tǒng)工程。此外，產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制難以量化，因此迫切需要規(guī)范流程，評價(jià)流程中各環(huán)節(jié)工作的質(zhì)量，進(jìn)而在不同地區(qū)進(jìn)行同質(zhì)化管理。鑒于此，衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心產(chǎn)前篩查與診斷實(shí)驗(yàn)室室間質(zhì)評專家委員會根據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)相關(guān)配套文件及技術(shù)規(guī)范，結(jié)合我國各產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的運(yùn)轉(zhuǎn)現(xiàn)狀，并參照臨床檢驗(yàn)中心室間質(zhì)量評價(jià)的管理要求，歷時(shí)半年，前后經(jīng)過5輪討論和修訂，從檢驗(yàn)前-前、檢驗(yàn)前、檢驗(yàn)中、檢驗(yàn)后和檢驗(yàn)后-后等環(huán)節(jié)出發(fā)，制定了以下16項(xiàng)質(zhì)量指標(biāo)，用以督促各 產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)加強(qiáng)質(zhì)量管理，提供同質(zhì)化的產(chǎn)前診斷服務(wù)，具體指標(biāo)與解讀如下。

一、產(chǎn)前診斷知曉率

1、定義：接受產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的孕婦數(shù)占同期符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦總?cè)藬?shù)的百分比。以季度或年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷知曉率＝接受產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的孕婦數(shù)/同期符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦總?cè)藬?shù)×100%

3、意義：反映是否對符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行宣傳教育以及遺傳咨詢， 是開展產(chǎn)前診斷重要的前提條件。

4、解釋：產(chǎn)前診斷知曉率直接影響孕婦對產(chǎn)前診斷技術(shù)的知曉程度和執(zhí)行情況。產(chǎn)科或遺傳科醫(yī)師有效的遺傳咨詢可為孕婦及其家屬選擇產(chǎn)前診斷奠定基 礎(chǔ)。遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷的指征包括：35歲以上的高齡孕婦；產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)的胎兒 染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；曾生育過遺傳性疾病患兒的孕婦；產(chǎn)前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；夫婦一方為單基因病患者；夫婦為明確的單基因病致病突變攜帶者；醫(yī)師認(rèn)為有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的其他情形等。各產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)統(tǒng)計(jì)同期轄區(qū)內(nèi)所有符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦（從孕婦的產(chǎn)檢病歷獲得）中接受產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的孕婦所占的比例。

二、產(chǎn)前診斷率

1、定義：符合產(chǎn)前診斷指征并接受產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)占同期符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦總?cè)藬?shù)的百分率。以季度或年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷率＝符合產(chǎn)前診斷指征并接受產(chǎn)前診斷的孕婦數(shù)/同期符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦總?cè)藬?shù)×100%

3、意義：反映同期符合產(chǎn)前診斷指征的孕婦接受產(chǎn)前診斷的情況。

4、解釋：產(chǎn)前診斷率是監(jiān)控各個(gè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)實(shí)際完成產(chǎn)前診斷情況的重要指標(biāo)，據(jù)此可追溯各種拒絕診斷的原因，并進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前診斷技術(shù)的管理。

三、取材術(shù)前重要信息遺漏百分率

1、定義：取材術(shù)前重要信息采集填寫不完整的孕婦數(shù)占同期擬行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦總?cè)藬?shù)的比例。以季度或年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：取材術(shù)前重要信息遺漏百分率＝重要信息采集填寫不完整的孕婦數(shù)/同期擬行侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦總?cè)藬?shù)×100%

3、意義：反映產(chǎn)前診斷取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備是否符合規(guī)范，術(shù)前知情同意書、病歷資料和相關(guān)檢查的信息完整是降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，保證孕婦安全的重要前提。

4、解釋：取材術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備包括遺傳咨詢、簽署知情同意書及進(jìn)行必要的術(shù)前檢查，其重要信息應(yīng)包括：孕婦及其丈夫的姓名，年齡，聯(lián)系方式，產(chǎn)前診斷指征，擬行取材術(shù)的方式及檢測項(xiàng)目，取材手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)，檢測技術(shù)的局限性，術(shù)前基礎(chǔ)生命體征和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，孕婦及其丈夫知情同意簽字，醫(yī)生簽字和日期等。

四、取材手術(shù)一次成功率

1、定義：取材手術(shù)一次成功率是一次穿刺成功的病例數(shù)占同期行產(chǎn)前診斷取材術(shù)的所有病例數(shù)的百分比。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：取材手術(shù)一次成功率＝一次穿刺成功的病例數(shù)/同期行產(chǎn)前診斷取材術(shù)的所有病例數(shù)×100%。

3、意義：反映取材手術(shù)是否一次穿刺成功，是產(chǎn)前診斷標(biāo)本采集的重要質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：分別計(jì)算絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和臍血管穿刺術(shù)的一次穿刺成功率。一次穿刺的標(biāo)本量能滿足實(shí)驗(yàn)檢測的基本要求，沒有因穿刺手術(shù)造成標(biāo)本不合格視為穿刺成功。

五、術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率

1、定義：取材術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失的病例數(shù)占同期行產(chǎn)前診斷取材術(shù)的病例總數(shù)的百分比。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：取材術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率＝取材術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失的病例數(shù)/同期行產(chǎn)前診斷取材術(shù)的病例總數(shù)×100%

3、意義：反映取材手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)，是衡量取材手術(shù)安全性的重要質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：分別計(jì)算絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和臍血管穿刺術(shù)的術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率。胎兒丟失是取材術(shù)后可能發(fā)生的相對嚴(yán)重的并發(fā)癥，在排除其他因素的前提下，計(jì)算術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率能較準(zhǔn)確地反映取材手術(shù)的安全性。若術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率高于相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)，說明手術(shù)安全性還需提高，應(yīng)進(jìn)一步從術(shù)前準(zhǔn)備、手術(shù)操作及術(shù)后管理等環(huán)節(jié)分析原因，并提出改進(jìn)措施。

六、標(biāo)本不合格率

1、定義：不合格標(biāo)本數(shù)占同期檢測的標(biāo)本總數(shù)的百分比。以月或季度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：標(biāo)本不合格率＝不合格的標(biāo)本數(shù)/同期檢測的標(biāo)本總數(shù)×100%

3、意義：反映所采集的標(biāo)本是否符合檢測要求，是檢驗(yàn)前的重要質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：標(biāo)本不合格主要包括：標(biāo)本采集量不足，難以滿足實(shí)驗(yàn)檢測和存儲要求；標(biāo)本存在母體污染；標(biāo)本采集后未及時(shí)送檢，放置時(shí)間過長或保存條件不合格；標(biāo)本信息不完整等。標(biāo)本合格是保證檢驗(yàn)結(jié)果準(zhǔn)確性的關(guān)鍵前提。實(shí)驗(yàn) 室應(yīng)制定各類不合格標(biāo)本的處理方案，同時(shí)記錄不合格標(biāo)本的詳細(xì)信息，內(nèi)容包括孕婦姓名、標(biāo)本唯一性編號、拒收原因、采取的措施、處理人、日期等。

七、實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)和及時(shí)率

1、定義：實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間是指從實(shí)驗(yàn)室收到標(biāo)本到發(fā)送報(bào)告的時(shí)間（以天為單位）。實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)，是指將實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間由長到短排序后取其中位數(shù)。及時(shí)率是指按規(guī)定時(shí)間內(nèi)發(fā)出的報(bào)告數(shù)占同期報(bào)告總數(shù)的百分比。以季度或年度為統(tǒng)計(jì)單位。

2、計(jì)算公式：n為奇數(shù)時(shí)，實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)＝X(n＋1)/2；n為偶數(shù)時(shí)，實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)＝(Xn/2＋Xn/2＋1)/2，其中n為檢驗(yàn)標(biāo)本數(shù)，X為實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間。

檢驗(yàn)報(bào)告及時(shí)率＝規(guī)定時(shí)間內(nèi)發(fā)出的報(bào)告數(shù)/同期報(bào)告總數(shù)×100%

3、意義：反映實(shí)驗(yàn)室的工作效率，是實(shí)驗(yàn)室可控的檢驗(yàn)中和檢驗(yàn)后的重要質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間是指從實(shí)驗(yàn)室收到標(biāo)本到發(fā)送報(bào)告的時(shí)間，以天為單位，不足一天的按一天納入計(jì)算。根據(jù)產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)[3]，除了經(jīng)皮臍血管穿刺獲取的臍血染色體分析外，90%以上的最終結(jié)果應(yīng)在從接收到標(biāo)本之日起28個(gè)工作日之內(nèi)完成并發(fā)出正式報(bào)告。各實(shí)驗(yàn)室可根據(jù)自身情況，參考 技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)相關(guān)要求制定實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間的相關(guān)規(guī)定。

八、產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目室內(nèi)質(zhì)控開展率

1、定義：開展室內(nèi)質(zhì)控的產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目數(shù)占同期產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目總數(shù)的比例。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目室內(nèi)質(zhì)控開展率＝開展室內(nèi)質(zhì)控的產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目數(shù)/同期產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目總數(shù)×100%

3、意義：反映實(shí)驗(yàn)室開展的項(xiàng)目中實(shí)施室內(nèi)質(zhì)量控制的覆蓋率，是產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室考核的重要質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：目前，產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室的室內(nèi)質(zhì)控尚沒有統(tǒng)一的實(shí)施方案和判斷規(guī)則，各實(shí)驗(yàn)室可根據(jù)自身實(shí)際情況制定各檢測項(xiàng)目的室內(nèi)質(zhì)控程序。細(xì)胞遺傳 學(xué)分析實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立標(biāo)本接種、細(xì)胞培養(yǎng)、制片顯帶、核型分析等環(huán)節(jié)的室內(nèi)質(zhì)控程序，分子遺傳學(xué)檢測項(xiàng)目需制定DNA提取、文庫構(gòu)建、PCR、上機(jī)檢測、信息分析和結(jié)果解讀等過程的質(zhì)控方案，并設(shè)立空白、陽性及陰性標(biāo)本對照，內(nèi)對照（參照位點(diǎn)）。根據(jù)實(shí)驗(yàn)室實(shí)際情況為不同檢驗(yàn)項(xiàng)目選擇適當(dāng)?shù)氖覂?nèi)質(zhì)控規(guī)則，記錄質(zhì)控結(jié)果，長期觀察失控、在控情況及其變化趨勢，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量水平的變化，分析其原因，采取糾正措施，改進(jìn)檢測性能。

九、產(chǎn)前診斷檢測報(bào)告質(zhì)控達(dá)標(biāo)率

1、定義：檢測過程達(dá)到質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的報(bào)告占同期發(fā)出的產(chǎn)前診斷報(bào)告總數(shù)的比例。以季度或年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷檢測報(bào)告質(zhì)控達(dá)標(biāo)率＝檢測過程達(dá)到實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)的報(bào)告數(shù)/同期產(chǎn)前診斷報(bào)告總數(shù)×100%

3、意義：反映各檢驗(yàn)項(xiàng)目的檢測過程質(zhì)量是否合格，是檢驗(yàn)中的重要質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：分別計(jì)算產(chǎn)前診斷各項(xiàng)目的檢測結(jié)果質(zhì)控達(dá)標(biāo)率。由于產(chǎn)前診斷樣本有限，檢測結(jié)果的時(shí)效性對孕婦的影響很大，即使結(jié)果沒有完全符合相關(guān)質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)，實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人也可以根據(jù)具體情況予以簽發(fā)，但可以通過這個(gè)指標(biāo)來反 映檢測結(jié)果的質(zhì)量。產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室需制定各項(xiàng)目的檢測過程質(zhì)控指標(biāo)，并確定質(zhì)量目標(biāo)。檢測過程質(zhì)控指標(biāo)應(yīng)包括制片質(zhì)量、染色體顯帶分辨率（320條帶）、核型計(jì)數(shù)和分析細(xì)胞數(shù)、間期FISH計(jì)數(shù)細(xì)胞數(shù)、芯片探針雜交率、數(shù)據(jù)離散率、PCR內(nèi)質(zhì)控情況、測序數(shù)據(jù)質(zhì)量、母源污染比例等等。對于未通過實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)但簽發(fā)的報(bào)告，應(yīng)該有實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部記錄和說明。

十、檢測失敗率

1、定義：檢測失敗率是指檢測失敗的標(biāo)本數(shù)占同期檢測標(biāo)本總數(shù)的百分比。

2、計(jì)算公式：檢測失敗率＝檢測失敗的標(biāo)本數(shù)/同期標(biāo)本總數(shù)×100%

3、意義：反映實(shí)驗(yàn)室從采樣到檢測完成整個(gè)過程的控制能力。

4、解釋：分別計(jì)算產(chǎn)前診斷各項(xiàng)目的檢測失敗率。檢測失敗是指由于胎兒標(biāo)本污染、細(xì)胞培養(yǎng)失敗或可分析細(xì)胞少、溶血、凝血、實(shí)驗(yàn)過程和結(jié)果分析質(zhì)量控制不合格等因素造成的檢測失敗，無法出具產(chǎn)前診斷報(bào)告，需重新采集樣本 進(jìn)行實(shí)驗(yàn)檢測。這樣可能會給孕婦及其家屬造成一定的精神壓力，進(jìn)而增加產(chǎn)前診斷的風(fēng)險(xiǎn)。各實(shí)驗(yàn)室應(yīng)根據(jù)自身情況確定檢測失敗率控制限，一般不應(yīng)超過2%。若檢測失敗率高于實(shí)驗(yàn)室確定的控制限，應(yīng)積極查找原因，采取相應(yīng)的措施來降低檢測失敗率，一般可通過嚴(yán)格把握產(chǎn)前診斷的指征，根據(jù)孕周選擇合適的取材方法，改善實(shí)驗(yàn)條件等避免檢測失敗。

十一、產(chǎn)前診斷報(bào)告不正確率

1、定義：產(chǎn)前診斷報(bào)告不正確是指在實(shí)驗(yàn)室已發(fā)出的報(bào)告中，因報(bào)告內(nèi)容與實(shí)際情況不相符而需要修改的報(bào)告單數(shù)占同期檢驗(yàn)報(bào)告單總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷報(bào)告不正確率＝實(shí)驗(yàn)室發(fā)出不正確的報(bào)告單數(shù)/同期檢驗(yàn)報(bào)告單總數(shù)×100%

3、意義：反映產(chǎn)前診斷報(bào)告的真實(shí)性和準(zhǔn)確性。

4、解釋：分別計(jì)算各檢測項(xiàng)目的報(bào)告不正確率。產(chǎn)前診斷報(bào)告內(nèi)容包括孕婦信息、標(biāo)本信息、臨床資料及檢測結(jié)果等。不正確的報(bào)告是指由于人為因素造成孕婦姓名、年齡、產(chǎn)前診斷指征、檢測結(jié)果等書寫錯(cuò)誤而需要進(jìn)一步修改的報(bào) 告。產(chǎn)前診斷報(bào)告在發(fā)放前應(yīng)認(rèn)真核對所有信息避免錯(cuò)誤。若發(fā)現(xiàn)報(bào)告單出錯(cuò)，應(yīng)仔細(xì)確認(rèn)，必要時(shí)重復(fù)試驗(yàn)。

十二、可比較方法的結(jié)果不一致率

1、定義：可比較方法的結(jié)果不一致率是指可比較的檢測方法中結(jié)果不一致的病例數(shù)占產(chǎn)前診斷病例總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：可比較方法的結(jié)果不一致率＝結(jié)果不一致的病例數(shù)/所有產(chǎn)前診斷病例數(shù)×100%

3、意義：反映產(chǎn)前診斷不同檢測技術(shù)中可比較的結(jié)果是否一致，評價(jià)產(chǎn)前診斷技術(shù)的準(zhǔn)確性，是產(chǎn)前診斷檢測技術(shù)整體環(huán)節(jié)的質(zhì)量指標(biāo)。

4、解釋：可比較方法的結(jié)果不一致率是指采用不同的技術(shù)（如核型分析，熒光原位雜交，熒光定量PCR，染色體微陣列分析，二代測序等）對目標(biāo)疾病進(jìn)行檢測，結(jié)果不一致的病例所占的比例。出現(xiàn)結(jié)果不一致的情況時(shí)，應(yīng)從技術(shù)本身和實(shí)驗(yàn)操作各個(gè)環(huán)節(jié)進(jìn)行綜合分析，必要時(shí)重新采樣、重復(fù)實(shí)驗(yàn)或采用其他 技術(shù)進(jìn)一步驗(yàn)證。

十三、產(chǎn)前診斷報(bào)告門診咨詢率

1、定義：產(chǎn)前診斷報(bào)告門診咨詢率是指取得產(chǎn)前診斷報(bào)告后進(jìn)行門診咨詢的孕婦占所有產(chǎn)前診斷孕婦的比例。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷報(bào)告門診咨詢率＝取得產(chǎn)前診斷報(bào)告后進(jìn)行門診咨詢的孕婦數(shù)/同期行產(chǎn)前診斷的孕婦總?cè)藬?shù)×100%

3、意義：反映孕婦對產(chǎn)前診斷結(jié)果的重視程度和認(rèn)知能力，是檢驗(yàn)后的重要指標(biāo)。

4、解釋：產(chǎn)前診斷報(bào)告門診咨詢率是指在獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果后進(jìn)行門診咨詢的孕婦所占的比例。孕婦在取得產(chǎn)前診斷報(bào)告后，無論結(jié)果正常還是異常，均應(yīng)在遺傳門診進(jìn)行結(jié)果咨詢，獲知胎兒可能的發(fā)育結(jié)局，從而在充分知曉的基礎(chǔ)上做出合適的選擇。

十四、產(chǎn)前診斷隨訪率

1、定義：產(chǎn)前診斷隨訪率是指經(jīng)隨訪獲知妊娠及生育結(jié)局的病例占同期行產(chǎn)前診斷的所有病例的比例。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷隨訪率＝經(jīng)隨訪獲知妊娠及生育結(jié)局的病例/同期行產(chǎn)前診斷的病例總數(shù)×100%

3、意義：反映產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對行產(chǎn)前診斷孕婦的妊娠結(jié)局及其子女發(fā)育狀況的隨訪情況。

4、解釋：根據(jù)產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目和結(jié)果的不同，應(yīng)分別計(jì)算各檢測項(xiàng)目異常結(jié)果妊娠結(jié)局隨訪率、正常結(jié)果生育結(jié)局隨訪率以及特殊病例長期隨訪率。產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)需要完善隨訪體系，獲取孕婦準(zhǔn)確的妊娠及生育結(jié)局。隨訪一般時(shí)限為產(chǎn)后1~12月，隨訪內(nèi)容包括妊娠結(jié)局、孕期是否順利及胎兒或新生兒的健康 情況，針對特殊病例，需建立長期隨訪機(jī)制。對診斷結(jié)果提示胎兒先天發(fā)育異常的孕婦應(yīng)盡快隨訪妊娠結(jié)局：對流產(chǎn)或終止妊娠者應(yīng)盡量獲取其組織標(biāo)本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，并了解引產(chǎn)胎兒發(fā)育情況；對繼續(xù)妊娠者應(yīng)密切監(jiān)測孕期胎兒發(fā)育情況，于產(chǎn)后對新生兒進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，并建立長期隨訪機(jī)制。

十五、產(chǎn)前診斷異常結(jié)果檢出率

1、定義：產(chǎn)前診斷異常結(jié)果檢出率是指產(chǎn)前診斷異常結(jié)果的病例占所有產(chǎn)前診斷病例的比例。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷異常結(jié)果檢出率＝產(chǎn)前診斷異常結(jié)果的病例數(shù)/產(chǎn)前診斷病例總數(shù)×100%

3、意義：評價(jià)產(chǎn)前診斷的效能，反映產(chǎn)前診斷的社會效益。

4、解釋：產(chǎn)前診斷異常結(jié)果包括致病和可能致病的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、基因組拷貝數(shù)變異以及根據(jù)遺傳方式確定的單基因遺傳病胎兒。染色體多態(tài)性、平衡易位以及單基因遺傳病隱性基因突變攜帶者不計(jì)入異常結(jié)果。通過以下兩種方式進(jìn)行分類統(tǒng)計(jì)：

第一，按照疾病的種類分別統(tǒng)計(jì)各自的異常結(jié)果檢出率：包括染色體異常（細(xì)分染色體為數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常）、基因組拷貝數(shù)變異（細(xì)分為致病性、可能致病性和臨床意義不明性）、基因異常檢出率；

第二，根據(jù)產(chǎn)前診斷指征的不同分別統(tǒng)計(jì)各自的異常結(jié)果檢出率。統(tǒng)計(jì)結(jié)果可為臨床醫(yī)生開展遺傳咨詢工作，進(jìn)而為孕婦提供適宜的產(chǎn)前診斷技術(shù)提供數(shù)據(jù)支持。

十六、產(chǎn)前診斷漏診率

1、定義：產(chǎn)前診斷漏診率是指產(chǎn)前診斷漏診的病例數(shù)占病例總數(shù)的比率。以年度為統(tǒng)計(jì)周期。

2、計(jì)算公式：產(chǎn)前診斷漏診率＝漏診的病例數(shù)/產(chǎn)前診斷病例總數(shù)×100%

3、意義：評價(jià)產(chǎn)前診斷漏診的可能性，反映產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的整體水平。

4、解釋：產(chǎn)前診斷后的孕婦若生育目標(biāo)疾病的患兒視為產(chǎn)前診斷漏診病例，一般通過產(chǎn)后隨訪方可獲知是否存在漏診病例。產(chǎn)前診斷漏診率的高低直接體現(xiàn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的整體質(zhì)量水平，并對行產(chǎn)前診斷的個(gè)人、家庭甚至社會產(chǎn)生不良影響。因此產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)加強(qiáng)各環(huán)節(jié)的質(zhì)量控制，避免漏診。一旦發(fā)現(xiàn)漏診，應(yīng)仔細(xì)分析原因，做好漏診病例的分析及改進(jìn)記錄。

產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量指標(biāo)的設(shè)立，有助于開展產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)通過建立量化評估機(jī)制進(jìn)一步加強(qiáng)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理。在上述16個(gè)質(zhì)量指標(biāo)中，產(chǎn)前診斷知曉 率、產(chǎn)前診斷率、產(chǎn)前診斷異常結(jié)果檢出率和產(chǎn)前診斷漏診率，用于評價(jià)產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的效能；取材術(shù)前重要信息遺漏百分率、取材手術(shù)一次成功率、術(shù)后一周內(nèi)胎兒丟失率、產(chǎn)前診斷檢測項(xiàng)目室內(nèi)質(zhì)控開展率、產(chǎn)前診斷檢測報(bào)告質(zhì)控達(dá)標(biāo)率、產(chǎn)前診斷報(bào)告門診咨詢率和產(chǎn)前診斷隨訪率，用于評價(jià)產(chǎn)前診斷取材手術(shù)的安全性、檢測過程的質(zhì)量、門診咨詢以及后續(xù)隨訪工作的完成情況；標(biāo)本不合格率、實(shí)驗(yàn)室內(nèi)周轉(zhuǎn)時(shí)間中位數(shù)和及時(shí)率、檢測失敗率、可比較方法的結(jié)果不一致率和產(chǎn)前診斷報(bào)告不正確率，用于評價(jià)標(biāo)本質(zhì)量、實(shí)驗(yàn)檢測及報(bào)告發(fā)放的正確性和及時(shí)性。隨著技術(shù)的發(fā)展，本共識將持續(xù)更新以滿足臨床和實(shí)驗(yàn)室需求。

河南美凱生物科技有限公司是一家集研發(fā)、生產(chǎn)、銷售、貿(mào)易于一體的具有獨(dú)立法人資格的新型現(xiàn)代化醫(yī)療器械企業(yè)，公司產(chǎn)品主要涉及血培養(yǎng)瓶,化學(xué)發(fā)光試劑,胃蛋白酶原試劑盒,院感監(jiān)測試劑等系列產(chǎn)品，且均已取得醫(yī)療器械注冊證。公司占地面積15000平方米，GMP標(biāo)準(zhǔn)廠房3000平方米，專業(yè)性研發(fā)實(shí)驗(yàn)室1000平方米，先后被授予國家高新技術(shù)企業(yè)、河南省工程實(shí)驗(yàn)室、河南省體外診斷試劑工程技術(shù)研究中心等榮譽(yù)稱號。企業(yè)實(shí)力雄厚，重信用、守合同、保證產(chǎn)品質(zhì)量，以多品種獨(dú)特經(jīng)營的原則，贏得了廣大客戶的信任。垂詢電話0395-3333801。